Cuando un bebé presenta una crisis convulsiva asociada a fiebre antes del primer año de vida, la mayoría de los padres lo considera una situación pasajera. Pero detrás de este síntoma podría esconderse una enfermedad genética rara y grave: el síndrome de Dravet.
“El Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo”, explicó la doctora Laura González, especialista en epilepsia del Instituto Nacional de Neurología.
Se trata de una enfermedad rara, con una frecuencia estimada de uno en cada 20 a 40 mil recién nacidos. Según González, este síndrome “afecta los canales de sodio dependientes de voltaje, lo que genera crisis epilépticas difíciles de controlar, así como problemas en el desarrollo cognitivo y motor”.
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El primer signo suele ser una crisis febril antes del año de edad, lo que debe encender las alarmas.
“Una crisis febril antes del año de vida hay que ponerle mucha atención porque puede ser un Dravet debutando”, advirtió la especialista.
¿Cómo se detecta el síndrome de Dravet?
El diagnóstico es principalmente clínico. No depende de una resonancia magnética ni de un electroencefalograma, ya que estos pueden parecer normales al principio. Lo que marca la diferencia es el historial médico del menor y la progresión de los síntomas.
“El niño empieza con crisis por fiebre, se le van juntando otros tipos de crisis, y además comienza a tener alteraciones en su neurodesarrollo. Por ejemplo, que ya se sentaba y deja de sentarse”, explicó la doctora.
En México, acceder a un diagnóstico genético sigue siendo una barrera. Aunque existe un panel de más de 200 genes asociados a epilepsias graves como Dravet, no está disponible en el sistema público.
“Este sí es algo que en el sector salud en general no está. Algunos hospitales lo hacen por protocolos, pero en general no es accesible”, afirmó.
Un diagnóstico que cambia vidas
Para muchas familias, tener un diagnóstico claro puede marcar la diferencia entre la incertidumbre y la posibilidad de actuar.
En palabras de Norma Durán, directora de la Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos (AMENA): “Cuando ya les dan el diagnóstico, las familias saben que va a ser una enfermedad cara, que gran parte del ingreso familiar se va a destinar a medicamentos, pañales, cuidadoras”.
Pero también significa un punto de partida. AMENA es una de las pocas organizaciones en México que cubre sin costo el estudio genético (exoma completo) y la consulta con un genetista especializado.
“Tenemos un genetista de confianza, el doctor Edmar Obed, que recibe los casos sospechosos. AMENA paga tanto el estudio como la cita para explicar los resultados”, contó Durán.
Actualmente, en una base de datos de más de 980 personas con epilepsia, solo tres han sido diagnosticadas con Dravet.
“Puede ser que haya otros pequeños con este síndrome, pero que no están diagnosticados”, reconoció.
Tratamientos disponibles: lo que sí se puede hacer
Aunque no hay cura, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida. Uno de los pasos clave es evitar los medicamentos que bloquean canales de sodio, ya que pueden empeorar el cuadro.
“Lo que tratamos de hacer en México es evitar los bloqueadores de sodio y usar fármacos de amplio espectro”, explicó la doctora González.
Además, hay opciones complementarias que ya existen en México:
- Dieta cetogénica supervisada por nutriólogos.
- Estimulación del nervio vago, una intervención quirúrgica que puede reducir crisis.
- Rehabilitación física y motora, para mejorar coordinación y marcha.
Aunque existen fármacos diseñados específicamente para Dravet, aún no están disponibles en el país. Algunas familias logran conseguirlos en el extranjero, pero el sistema público no los ofrece.
Una enfermedad que afecta a toda la familia
El impacto de Dravet va más allá del paciente. La carga emocional y económica recae principalmente en las mujeres cuidadoras. “El 85% del cuidado recae en ellas, muchas sin apoyo psicológico”, alertó Norma Durán. Desde agosto, AMENA lanzará un programa de acompañamiento emocional para madres cuidadoras, con ayuda de una neuropsicóloga especializada.
En muchos casos, la familia queda atrapada entre el miedo, la culpa y la sobrecarga: “Una mamá nos contó que se fracturó el fémur, pero aun así cuida a su hija con Dravet porque su esposo estaba de viaje”, relató Durán.
Lo que aún falta
El mayor obstáculo sigue siendo el desconocimiento. Según la doctora González, “solo el 20% de los pacientes sabe que tiene Dravet. La mayoría nunca lo sabrá”. Este retraso en el diagnóstico puede ser fatal: las crisis no controladas aumentan el riesgo de muerte súbita y otros accidentes.
“Hay personas con Dravet que han llegado a los 50 o 60 años. Pero también hay niños que fallecen antes sin haber recibido atención especializada”, advirtió.
Si un bebé sano tiene una crisis febril antes del primer año de vida, la respuesta no debería ser esperar: debería ser preguntar. Con diagnóstico temprano, apoyo especializado y acompañamiento emocional, sí hay caminos posibles.
